leneenilizarov
Welkom in de wereld van ilizarov
Het Turnersyndroom
 Ontbreken van het 2e X-chromosoom (2e rode pijl) |
Het Turner syndroom is met 1 op ongeveer 2500 levend geboren meisjes één van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen. Deze aangeboren aandoening treft alleen meisjes.
Men noemt het ook gonale dysgenesie, een verwijzing naar het feit dat de vrouwelijke geslachtsorganen (eierstokken) abnormaal ontwikkeld zijn en soms mannelijk geslachtsweefsel bevatten.
Turner syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking aan, of het ontbreken van een X-chromosoom.
Normaal heeft elke cel 23 paar chromosomen, dus 46 in totaal. Eén van die chromosomenparen zijn de geslachtschromosomen: mannen hebben normaal één X- en één Y-chromosoom (46 XY) , vrouwen hebben geen Y-chromosoom maar twee X-chromosomen (46XX ). Meisjes met het Turner syndroom hebben slechts één X-chromosoom (45X of 45XO ) waarbij de O het ontbrekende X-chromosoom weergeeft. Soms ontbreekt het X-chromosoom slechts in een aantal cellen, en zijn andere cellen normaal (46XX /45XO ). Men spreekt dan van Turner-mozaiek. Mannelijke foetussen met een ontbrekend X-chromosoom kunnen niet overleven.
Het ontbreken van een X-chromosoom is het gevolg van een ongeluk bij de celdeling na de conceptie. Elke mannelijke zaadcel bevat ofwel een X- ofwel een Y-chromosoom, elke eicel bevat een X-chromosoom. Wanneer ze samensmelten krijgt men dus ofwel een XX (een meisje) of een XY (een jongen). Bij een meisje met het Turnersyndroom is er dus na de samensmelting van zaadcel en eicel iets misgelopen. Meestal is het vaderlijke X chromosoom actief, terwijl het moederlijke X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt.
Bij de geboorte kunnen sommige elementen wijzen op het syndroom van Turner: | ||
Op latere leeftijd kunnen volgende problemen optreden: | ||
Bron: http://www.gezondheid.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=2973
